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高ＩｇＥ症候群、原因は第１７番染色体
【バイオ】発信：2007/09/14(金) 08:38:35
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高ＩｇＥ症候群とは、重症アトピー性皮膚炎、繰り返す肺炎と皮膚膿瘍、骨粗しょう症など多彩な臨床症状を示す先天性免疫不全症。４０年以上も前に見つかった病気で１０万位人から１００万人に一人の発症率と非常にまれな病気だが、発症原因がわからず有効な治療法がないのが現状である。
東京医科歯科大学大学院医歯学総合研究科の烏山一教授、峰岸克行准教授の研究グループは、北海道大学、東北大学、藤田保健衛生大学、九州大学、セルビア・モンテネグロ、トルコの小児科グループと共同で、高ＩｇＥ症候群の原因が第１７番染色体にある”ＳＴＡＴ３”と呼ばれる細胞内情報伝達に重要な遺伝子の異常によることを突きとめることに成功した。
ＳＴＡＴ３は、サイトカイン（刺激分子）が受容体に取り込まれ、細胞内に入り、核に伝えられる間の細胞内情報伝達の要、まさにリレーのアンカーのような働きをしているという。高ＩｇＥ症候群では、ＳＴＡＴ３の働きが正常の１／４しかないため、細胞の制御が十分にできず、さまざまな症状を引き起こしてしまう。ただ、先天性にもかかわらず、遺伝によるものではなく、新たな突然変異による。
同グループでは、「この発見により、高ＩｇＥ症候群の早期診断や早期治療により、感染症予防が可能になるだけでなく、遺伝子治療への道が開かれた」としている。
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